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Le diagnostic étiologique (qui recherche la cause), repose sur la biologie et l'imagerie.
 

           La première étape consiste à établir si l’hypercorticisme dépend ou non de la corticotrophine, autrement dit de l’ACTH. On effectue donc d’abord un dosage plasmique (dans le sang) de l’ACTH. Cette technique de mesure est complexe et permet de déceler une trace même minime de l’hormone en question.

            Plusieurs prélèvements pour le dosage du cortisol et d’ACTH seront réalisés en fin d’après-midi ou la nuit en milieu spécialisé (à comprendre en hospitalisation). Ces prélèvements auront pour but d’évaluer le cycle du cortisol et si celui-ci fonctionne indépendamment de l’ACTH. Cette partie d’examen est tout d’abord utilisé pour confirmer le diagnostic du Cushing et est donc à double utilité.

   

            Il en est de même pour le test à la dexaméthasone fort, dit test de Lidle. Les résultats sont déterminant afin d’imputer le syndrome de Cushing à une origine hypophysaire (ACTH-dépendant) ou non (ACTH-indépendant).

  • Une concentration effondrée d’ACTH (< 5 pg/ml) signe l’hypercorticisme ACTH-indépendant.
  • Une concentration d’ACTH conservée (> 15 pg/ml) signe l’hypercorticisme ACTH dépendant.

            Ce n’est qu’une fois ces étapes biologiques terminer que l’on peut se tourner vers l’imagerie pour localiser plus exactement la cause et en déterminer le type.

 

Diagnostic du syndrome de Cushing ACTH-indépendant

          Dans les cas de syndrome de Cushing ACTH-indépendant, l’ACTH est la plupart du temps en très faible concentration sanguine voir quasi indécelable certaines fois. La 1ère étape est de réaliser une imagerie surrénalienne : scanner en coupes fines ou imagerie par résonance magnétique (IRM).

 

  • Dans la majorité des cas, une tumeur unilatérale est visualisée et la surrénale controlatérale est atrophique (de physionomie plus petite que la normale). Il s’agit d’un adénome cortisolique (qui produit du cortisol) ou d’un carcinome primitif.

Le diagnostic est souvent aisé en cas de petite lésion (< 5 cm) homogène évoquant un adénome ou de volumineuse tumeur hétérogène et métastatique évoquant un carcinome.

Devant une volumineuse tumeur, la distinction entre adénome et carcinome de bas grade de malignité est parfois délicate et repose sur un faisceau d’arguments parmi lesquels l’imagerie occupe une place de choix.

  • Sont rarement mises en évidence de volumineuses masses polylobées (découpées en lobes) bilatérales: il s’agit d’une hyperplasie surrénalienne macronodulaire.
  • Exceptionnellement, les surrénales apparaissent normales ou discrètement hypertrophiques. Une scintigraphie à l’iodocholestérol sera surement effectuée pour prouver le disfonctionnement des deux surrénales. Deux entités rares peuvent être à l’origine d’un tel syndrome de Cushing chez l’adulte jeune et se rencontrent généralement aussi chez l’enfant et l’adolescent :
    • Un syndrome de Mac Cune-Albright (taches cutanées café au lait, dysplasie des os plats, endocrinopathies variées).
    •  La dysplasie surrénalienne micronodulaire (ou pigmentaire) survient dans un contexte sporadique ou familial et s’intègre parfois dans un syndrome de Carney (lentiginose cutanée, myxomes cardiaques et autres tumeurs…). Dans ce cas, il a été rapporté des tumeurs produisant du cortisol situé au niveau des ovaires, d’où l’importance d’une scintigraphie pour ne pas enlever des surrénales en bon état.

 

         Petite aparté concernant ce complexe de Carney. C’est ce par quoi je suis touché (enfin apparemment…). Il s’est manifesté par une seule chose : l’hypercorticisme avec des surrénales noirâtres retirés par chirurgie après divers examens et hospitalisations. La Médecine a lancé des analyses génétiques dont une étant revenu comme négative MAIS avec une toute tite modification. Elle a donc poursuivit sa recherche plus approfondit sur mon « CAS » en recherchant des protéines codante, immortalisant mes lymphocytes (chouette ! Eux au moins ils vivront indéfiniment !) et en prélevant mes parent pour les soumettre aussi à une test génétique. Tout ceci fut fait en avril 2010 et les résultats : on n’en a toujours pas …

          Je me pose bien des questions maintenant vis-à-vis de ça et du fait de mon intolérance au gluten… Et si mes pauvres tites surrénales avaient écopé de toutes les toxines produites par l’ingestion du gluten ? Et si c’était juste pour ça qu’elles s’étaient emballées. Et si j’avais arrêté de manger du gluten plus, est-ce qu’elles se seraient remise ? Et si on m’avait diagnostiqué une intolérance au gluten à mon premier amaigrissement au lieu de me traiter pour « Anorexie » sans chercher de cause organique DU TOUT... Et si on m’avait retiré les surrénales, organes vitaux, pour RIEN ?

           Bien des questions qui resteront sans réponses (ou toujours avec de gros doute sur celles éventuelles de la Médecine). C’est pourquoi il vaut surement mieux ne pas y penser.

  

 

Diagnostic étiologique du syndrome de Cushing ACTH-dépendant

            Comme pour le syndrome de cushing ACTH-dépendant, il y a différentes causes à la production exacerbé de l’ACTH seul provoquant un Cushing. Je cite ici tous ces cas.

 

  • On citera dans le premier temps les adénomes hypophysaires responsables de la maladie de Cushing. Ce sont généralement des microadénomes de quelques millimètres dont la mise en évidence radiologique est difficile

Approche clinique :

Outre l’importance de l’argument de fréquence, la maladie de Cushing touche préférentiellement des femmes jeunes ou d’âge moyen, la symptomatologie est d’intensité modérée et évolue progressivement sur plusieurs années.

Approche morphologique :

L’imagerie par résonance magnétique hypophysaire couplée à l’injection de gadolinium permet de visualiser les microadénomes corticotropes de la maladie de Cushing. Environ 30 % des adénomes corticotropes ne sont pas détectables et des faux positifs liés à des lésions hypophysaires non sécrétantes de petite taille (< 5 mm) peuvent être rencontrées.

La positivité de l’imagerie par résonance magnétique en cas de lésion inférieure à 5 mm ne suffit donc pas à retenir le diagnostic de maladie de Cushing et sa négativité ne l’exclut pas.

Approche biologique :

L’autonomie de la sécrétion est étudiée par le test de freinage par de fortes doses de dexaméthasone (8 mg/j pendant 2 jours, voir tableau ici). Une diminution franche de l’hypercorticisme est en faveur d’une maladie de Cushing.

Les tests de stimulation à la CRH et à la lysine vasopressine sont utilisés pour avoir plus d’éléments : une élévation franche de l’ACTH et du cortisol plasmatique est en faveur de la maladie de Cushing.

Test de stimulation par le CRH : On utilise le CRH (synthétique) à la dose de 100mg. Ce test est seulement intéressant dans la maladie de Cushing où il est positif: le cortisol et l'ACTH présentent des augmentations respectives de 20% et de 50%.

Test à la lysine vasopressine : Le test à la lysine-vasopressine ou LVP consiste à provoquer, chez un malade, la libération d'ACTH en lui injectant un extrait post hypophysaire ou, plus simplement un produit de synthèse ayant les mêmes propriétés, comme la lysine-vasopressine. Sans entrer dans les détails, ce test à la LVP est destiné à évaluer l'état de l'hypophyse.

 

  • En nombre moindre, on retrouve les tumeurs neuro-endocrines (TNE) non hypophysaires sont responsables d’une sécrétion ectopique d’ACTH. Elles  se développent à partir des cellules neuro-endocrines présentes dans de nombreux organes. Elles peuvent se présenter sous forme de carcinoïdes ou sous forme de cancers à petites cellules d’où une difficulté à les différencier d’une maladie de Cushing.

Petites stat’s :

Dans environ la moitié des cas, elles sont d’origine bronchique puis par ordre de fréquence décroissant sont thymiques, pancréatiques, thyroïdiennes (cancers médullaires), médullo-surrénaliennes (phéochromocytomes), etc.

Approche clinique :

À l’inverse de la maladie de Cushing, les tumeurs neuro-endocrines non hypophysaires sont présentes à part égale chez l’homme et la femme (leur présence est donc plus probable chez l’homme). Elles entraînent aussi plus volontiers une symptomatologie rapidement évolutive et marquée par l’intensité des signes cataboliques (dégradation physique). Une mélanodermie est parfois notée (coloration de la peau, voir définition ici).

Approche morphologique :

La radiographie thoracique mais surtout le scanner (en coupes fines ou spiralé) et (ou) l’imagerie par résonance magnétique cervico-thoracique voire corps entier sont utilisés pour visualiser les tumeurs neuro-endocrines non hypophysaires. Cependant, les carcinoïdes bronchiques peuvent demeurer occultes plusieurs années après l’apparition de l’hypercorticisme. La scintigraphie des récepteurs de la Somatostatine (Octréoscan) peut être utile pour visualiser de petites tumeurs neuro-endocrines non hypophysaires.

Approche biologique :

Une hypokaliémie, un hypercorticisme biologique intense et un taux plasmatique d’ACTH très élevé (> 200 pg/ml) sont en faveur d’une sécrétion ectopique. Si les tests de stimulation sont réalisés, on ne dénotera pas ou peu de changements biologiques.

 

  • Très rarement ont peu avoir affaire à une tumeur provoquant une sécrétion ectopique de CRH. Ces tumeur sont en fait des carcinoïdes. Rien ne permet de les différencier d’une tumeur à sécrétion ectopique d’ACTH, ce qui n’est en soit pas très grave si on arrive par ailleurs à la localiser.

L’examen de référence en cas de doute entre une maladie de cushing et une sécrétion ectopique d’ACTH est le cathétérisme des sinus pétreux inférieurs couplé à l’injection de CRH. Entre des mains entraînées, cet examen invasif est réalisable dans la majorité des cas et n’est qu’exceptionnellement grevé d’effets indésirables.

 

Quelques statistiques au niveau de l’étiologie du syndrome de Cushing

Etiologie du syndrome de cushing

Pourcentage de patients (adultes)

Cushing ACTH-dépendant 85%

 

- Maladie de Cushing

- Carcinome hypophysaire

- Hyperplasie corticotrope

- Ectopique ACTH

- Ectopique CRH

80%

Extrêmement rare

Extrêmement rare

20%

Rare

Cushing ACTH-indépendant 15%

 

- Adénome surrénalien

- Carcinome surrénalien

- Hyperplasie micronodulaire

- Hyperplasie macronodulaire

- Syndrome de Mc Cune Albright

- Complexe de Carney

60%

40%

Rare

Très rare

Très rare

Extrêmement rare

 

          Il y a à ce jour bien plus de recherches publiées et en cour sur les syndromes de Cushing ACTH-dépendant ce qui explique mes plus larges explications dessus. Pourquoi plus de recherches sur ce type de Cushing. Surement "grâce" à la fréquence d'atteinte des personnes. Les maladies rares sont tout d'abord un invtissement assez important de recherche et d'autre part, elles sont peu rentable. Autrement dit, pour l'esprit humain toujours en proie à l'appat du gain, C'est un gouffre financier et une perte de temps et le temps c'est de l'argent !

 

Dommage alors pour ceux sur qui cela tombe... Mais on s'en fou, c'est pas nous !

 

Sinique, peut-être... Mais vrai.

  

Source :

Même que pour le diagnostic du Cushing (1) 

 

 

Tag(s) : #Le syndrome de Cushing